7. septembra obilježava se Međunarodni dan svjesnosti o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji. Duchenneova mišićna distrofija (DMD) teško je progresivno i rijetko genetski uvjetovano oboljenje, koja se javlja u djetinjstvu, najčešće kod dječaka od 1 do 4 godine.
Oboljenje DMD dobilo je naziv po neurologu Guillaume-Benjaminu Duchenneu, koji je 1961. godine prvi pisao objavio znakove i simptome DMD-a.
Duchenneova mišićna distrofija karakterizirana je progresivnim propadanjem mišića s naknadnim zatajenjem dišnog sustava srca, što uzrokuje preuranjenu smrt. U svijetu je otprilike 7000 oboljelih od DMD s besmislenom mutacijom, koja zahvata otprilike 1 od 3500–5000 dječaka. Besmislene mutacije su promjene u genetskom kodu koje omogućuju prebrzo zaustavljanje skupljanja proteina iz aminokiselina (u slučaju DMD to je distrofin). Oboljenje napreduje postupno, do puberteta dječaci obično trebaju invalidska kolica, najčešće elektromotorna.
Rani znaci i simptomi oboljenja mogu se pojaviti već tokom 2. godine života djeteta. Uobičajeni rani znakovi i simptomi uključuju kašnjenja u razvoju i poteškoće prilikom kontrole glave, sjedenja i puzanja, hodanja, rčanja ili uspinjanja, kao i govora.
Vrlo je važna rana dijagnoza Duchennove mišićne distrofije kako bi se pravovremenim početkom liječenja usporilo napredovanje oboljenja. Širenjem informacija i znanja dajemo važan doprinos ubrzavanju prepoznavanja oboljenja i razumijevanju života pacijenata i njihovih obitelji.
Iz tog razloga Savez distrofičara Federacije BiH svake godine 7. septembra obilježava Međunarodni dan svjesnosti o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji putem održavanja okruglog stola, konferncije i sl. Zbog pandemije COVID 19, takav vid obilježavanja ove godine nije bio moguć, pa smo se odlučili na izdavanje slikovnice "Arni i novi dječak", kao i brošure "Maksimalna integracija, minimalna segregacija - II dio". Slikovnica "Arni i novi dječak" govori o dječaku sa invaliditetom koji koristi invalidska kolica i zdravom dječaku, koji ga stalno zadirkuje. Nakon što se zdravi dječak povrijedi i dođe u istu situaciju kao dječak sa invaliditetom, tek tada počinje da ga razumije, prestaje da ga zadirkuje i postaju nerazdvojni prijatelji. Brošura "Maksimalna integracija, minimalna segregacija - II dio" govori o velikoj važnosti i načinima integracije djece i mladih u sve tokove društvenog života.
Izdavanje ovih publikacija, koje su besplatno podijeljene obrazovnim ustanovama, radnim organizacijama i pojedincima, parlametarcima, općinskim vijećnicima, kao i društvenim institucijama, omogićili su Ministarstvo kulture i sporta Kantona Sarajevo, "BH TELECOM" D.D. Sarajevo i JP Međunarodni aerodrom "Sarajevo" d.o.o., kojima se ovim putem najiskrenije zahvaljujemo.
