loader

Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:

1. miotona mišićna distrofija
2. Dushenneova (Dišenova) mišićna distrofija
3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
4. pojasni oblik mišićne distrofije
5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
6. kongenitalne mišićne distrofije
7. okulofaringealna distrofija
8. distalna distrofija
9. Emery - Dreifuss mišićna distrofija

Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se bolest pojavljuje (to može biti od ranog djetinjstva, u srednjoj dobi pa i kasnije), težini simptoma, zahvaćenim mišićima, brzini napredovanja bolesti i načinu naslijedivanja. Neki od oblika distrofije zahvaćaju isključivo muškarce. Neki bolesnici su dugovječni i imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teške simptome i bolest brzo napreduje pa umiru do 20. godine. Napredovanjem medicinske nauke životni vijek ovih bolesnika se produžuje, a kvaliteta života poboljšava.

Miotona mišićna distrofija

Ovaj se oblik distrofije još naziva i Steirnetova bolest. Najčešći je oblik mišićne distrofije kod odraslih, pogada žene i muškarce te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. Kod rijetkih nasljednih oblika može se javiti i kod novorođenčadi. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to je produženi grč ili ukočenje mišićnog rada. Simptom se obično pogoršava pri hladnijim temperaturama. Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogada i središnji nervni sistem, srce, probavni sistem, oči i endokrine žlijezde. U većini slučajeva dnevne aktivnosti nisu značajno ograničene tokom mnogo godina bolovanja. Kod ovih je bolesnika smanjen očekivani životni vijek.

Duchenneova mišićna distrofija

Najčešći je oblik mišićna distrofije kod djece. Ova bolest zahvaća mušku djecu, započinje izmedu 2. i 6. godine života. Prvi su simptomi od mišića natkoljenica i zdjelice. Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kralježnice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići zakržljaju) te zahvaćanje mišića ruku i trupa. Nastaju veliki deformiteti, atrofije, kontrakture. U dobi od 15. godina ovi bolesnici ne mogu hodati. Često je vec u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica.
Kasnije nastaju smetnje u radu srca i disanja zbog zahvaćanja mišića srca i medurebrenih mišića. Smrt najčešće nastupa u drugom ili trećem desetljeću života.
U njezi ovih pacijenata treba spriječiti sve upale zbog nepokretnosti. Tipične su pseudohipertrofije - povecana masa mišića na račun vezivnog i masnog tkiva. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak, označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja.

Beckerova mišićna distrofija

Ovaj oblik mišićne distrofije sličan je Duchenneovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. Obično se javlja kod muškog spola izmedu 2. i 16. godine, ali se može javiti i u 25. godini. U kasnijem razvoju zahvaca srce. Težina bolesti varira kod pojedinih bolesnika. Bolesnici obicno dožive 30 godina pa i stariju dob.

Pojasna distrofija

Bolest se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj dobi. Pogada oba spola, a u najčešćoj formi uzrokuje progresivnu slabost koja počinje u bokovima i zahvaća ramena, ruke i noge. Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili nemoguće. Bolesnici dožive stariju dob.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija

Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus), odnosno mišiće koji pokrecu te dijelove tijela. Ovaj se oblik bolesti javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba spola. Sporo napreduje, s povremenim kratkim periodima brzog onesposobljenja mišića i njihove slabosti. Težina bolesti varira od vrlo blage do vrlo teške. Tipično se javljaju problemi s hodanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. Lice izgleda poput maske zbog grca mišića. 50% bolesnika može hodati cijeli život, a životni vijek obicno nije skraćen.

Kongenitalna mišićna distrofija

Naziv kongenitalna znači da je bolest prisutna pri rođenju. Prirođena mišićna distrofija sporo napreduje i pogada oba spola. Dva su oblika bolesti - Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija s deficitom merozina. Uzrokuju mišićnu slabost odmah po rođenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraćenja mišića koja uzrokuju probleme sa zglobovima. Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu i čestim grcevitim napadima.

Okulofaringealna mišićna distrofija

Ovaj naziv se odnosi na oči (oculus) i ždrijelo (pharynx). Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišića oka i lica te otežano gutanje. Kasnije se mogu javiti i slabosti mišića ramena i zdjelice. Može se javiti gušenje hranom zbog nemogućnosti gutanja i česte upale pluća.

Distalna mišićna distrofija

Ovo je rijedak oblik mišićne distrofije i pogada oba spola. Uzrokuje slabost distalnih mišića (udaljenih od trupa) - podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Simptomi su obicno blagi, sporo napreduju i zahvaćaju manji broj mišića nego drugi oblici mišićnih distrofija.

Emery - Dreifuss mišićna distrofija

I ovo je rijedak oblik mišićne distrofije, javlja se od djetinjstva do 14 - 15. godine, a zahvaća samo muški spol. Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktica i potkoljenica. Bolest zahvaća srce što može ugroziti život. Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikada ne razvijaju u potpunosti (uključujući i majke i sestre bolesnika). Skraćenja mišića javljaju se rano tokom bolesti. Slabost može zahvatiti prsa i zdjelicnu muskulaturu. Bolest sporo napreduje i simptomi su blaži nego kod ostalih mišićnih distrofija.

Friedreichs Ataxia (FA)

Ovo oboljenje je definisano kao neurološki poremećaj koji uzrokuje štetu perifernim nervima, koji nose signale od mozga i kičmene moždine do mišića; isto tako šteti malom mozgu tj. centrima koji pomažu u koordinaciji pokreta. Uzrok ovom oboljenju su greške u genu koji nosi instrukcije za frataxin, protein koji se nalazi u ćelijskim strukturama – mitohondrijima. Rezultira smanjenom proizvodnjom energije u ćelijama uključujući i nervne ćelije. Simptomi Ataxie su gubitak ravnoteže i koordinacije; odražava se na noge i na torzalni dio tijela; moguće je i otežano gutanje i pričanje; mišićne spazme; gubitak osjećaja (u nadražajnom smislu); abnormalnosti u skeletu i kičmi.