Najnovija istraživanja
Naučnici na tragu efikasne terapije
>PROTEIN PRISUTAN KOD LJUDI LIJEČI MIŠIĆNU DISTROFIJU<
Utvrđeno je da protein nazvan rhBGN dovodi do 30% usporavanja procesa oštećivanja mišića
Testiranja provedena na životinjama pokazala su kako prirodni protein prisutan kod ljudi može postati temelj nove terapije za mišićnu distrofiju.
Utvrđeno je kako protein nazvan rhBGN dovodi do 30% usporavanja procesa oštećivanja mišića te pomaže pri regeneraciji funkcije i snage mišića za 50%.
Istraživači vjeruju kako rhBGN dovodi do povećanja prisutnosti proteina utrofina koji kod oboljelih od mišićne distrofije može nadoknaditi funkciju drugog proteina nazvanog distrofin.
Organizam osoba s mišićnom distrofijom ne može proizvoditi distrofin, što za posljedicu ima trajan gubitak snage mišića.
Istraživači dodaju kako primjena rhBGN nije imala negativne popratne učinke, te da je efekt jedne injekcije trajao do tri sedmice.
Rezultate studije objavio je časopis "Proceedings of the National Academy of Sciences".
Istraživanja 2008/2009
PTC 124 – prvo efektivno riješenje za dva, do sada, neizljeciva oboljenja?
Americka kompanija “PTC Therapeutics” nakon provedenih istraživanja, uspjela je razviti lijek kodnog imena PTC124, koji se uzima oralno i koji bi mogao napraviti revoluciju u lijecenju genetickih oboljenja. Ova magicna pilula je vec prošla dvije faze klinickog testiranja pacijenata oboljelih od dvije neizljecive bolesti, mišicne distrofije tipa Duchenne i cisticne fibroze. Ocekuje se da bi 2009. godine mogla da se završe sva testiranja i lijek konacno krene u proceduru odobravanja od americkog FDA-a (“Food and Drug Administration”) i Evropske agencije za medicinsku evaluaciju (EMEA), kao i regulacijskih autoriteta za farmakologiju u drugim zemljama. Inace, neke od navedenih regulacijskih agencija ovom su lijeku vec dale specijalan status i pozorno se ocekuje završetak finalne faze testiranja u kojoj se on trenutno nalazi.
U pretklinickim studijama kompanije “PTC Therapeutics”, a isto je objavljeno i u naucnom magazinu “Nature”, navodi se slijedece: “PTC je proveo mnogobrojne in vivo i in vitro (pretklinicke) studije PTC124. Kljucni nalazi su da je izlaganje miševa kod kojih je ustanovljena Duchenne mišicna distrofija uzrokovana “besmislenim” mutacijama, kao i u in vitro pokusima, rezultiralo proizvodnjom funkcionalno aktivnog distrofina, normalne dužine lanca.” (http://www.ptcbio.com/3.1.1_generic_disorders.aspx)
Naucnici smatraju da bi lijek mogao biti ucinkovit i kod hemofilije te niza genetskih bolesti uzrokovanih tzv. “besmislenim” (nonsense) mutacijama. “Besmislene” ili nonsense-mutacije su promjene na genetickom kodu koje uzrokuju prerano pojavljivanje STOP kodona na inace funkcionalnom lancu informativne RNK i na taj nacin prekidaju sintezu inace funkcionalnog proteina. Procjenjuje se da 5-15% genetickih oboljenja bude upravo u klasi nonsene-mutacija, a u slucaju Duchenne mišicne distrofije procjenjuje se da oko 13% zabilježenih slucajeva bude uzrokovano “besmislenim” mutacijama.
“PTC Therapeutics” vec provodi eksperimentalnu kampanju upotrebe lijeka na klinikama širom SAD-a, ali i širom svijeta. U eksperiment su trenutno ukljuceni pacijenti na institutima i univerzitetskim klinikama i iz Belgije, Australije, Italije, Švedske, Francuske, Njemacke, Španije, Izraela, Kanade i Velike Britanije.
Ukratko, mehanizam djelovanja ovog lijeka, uz mali uvod, izgleda ovako: Proteini su materije koje cine stukturalnu osnovu organizma. U strukturi organizma ucešce uzima i odreden broj drugih suprstanci, naravno. Celija sama proizvodi proteine, kako funkcionalne tako i strukturne, za vlastite i za potrebe organizma. Instrukcije za proizvodnju tih proteina smještene su unutar jedra – u hromosomima, na kojima se mogu naci geni za svaki protein potreban tom organizmu, strukturni ili neki drugi. Geni su dakle ta informacijska riznica iz koje celijske mašine za proizvodnju proteina crpe informacije na osnovu kojih prave odredeni protein, po potrebi. Sa hromosoma se pravi “invertna replika” koja iz jedra izlazi kao mRNA ili informaciona ribonukleinska kiselina, koja ce poslužiti kao model, kalup, za sintezu proteina. Realizacija odredene informacije (tj. proteina, njegova proizvodnja) se dešava na tjelašcima unutar celije zvanim ribosomi. Medutim, sva ta celijska mašinerija, koju cine ribosomi, ponekad je prilicno “slijepa”.
Za svaku od živih vrsta, karakteristicna je odredena geneticka mapa. To znaci da za svako živo bice postoji odredeni set (desetine hiljeda) gena, po broju i vrsti karakteristican za tu živu jedinku, koji inducira proizvodnju proteina shodno karakteristikama i potrebama tog organizma. U osnovi, set gena koji daju funkcionalne proteine smatra se normalnim genotipom.
Medutim, ponekad se desi da neke od jedinki dožive promjene na toj informacijskog riznici, uslijed niza faktora, što uzrokuje manje ili više izražene efekte na zdravlje. Te promjene na genetickom materijalu dovode i do promjena u instrukcijama za proizvodnju proteina, koji ce u konacnici imati uticaj na strukturu ili funkciju organizma. Na prakticnom primjeru, to izgleda kao prenošenje informacije, ili cak jedne jedine rijeci “od uha do uha”,...pa ako se desi neko od šaptaca iz njemu (ne)poznatog razloga promjeni (mutira) tu informaciju, može se desiti da do osobe koja je poslijednja u nizu dode potpuno pogrješna informacija, što nekad može imati pogubne efekte.
Slicno je i u celijskim mehanizmima za realizaciju proizvodnje proteina. Ukoliko se desi da je neki gen mutiran, celijska mašinerija ce samo slijepo pratiti proizvodni proces i proizvesti protein koji je malo ili nikako funkcionalan u tom organizmu, a efekti te akcije po zdravlje su izraženi zavisno od funkcionalne/strukturne važnosti proteina. U svakom slucaju, tada vec govorimo o oboljenima i to onim posebnim – genetickim.
U primjeni ovoga lijeka, PTC124, kod oboljenja kao što je Duchenne mišicna distrofija, koji je inace i najteži od devet utvrdenih tipova ove bolesti, iskorištena su saznanja o uzrocima pojave nefunkcionalnog distrofina – proteina potrebnog za normalnu funkciju mišica. Naime, mRNA ima, kao i sve u životu, svoj pocetak i kraj – geneticari ce to reci START i STOP kodon. Po logici, START kodon se nalazi na pocetku mRNA lanca koji nosi informaciju za, recimo, sintezu distrofina, a na njenom kraju je STOP kodon. Uslijed mutacije, one “besmislene” ili nonsene, desi se da se negdje na sredini tog predvidenog lanca pojavi STOP kodon, obicno samo jedan, koji umjesto normalne daje kao produkt kracu verziju proteina, koji je naravno funkcionalno neiskoristiv za organizam. Uslijed takve insuficijencije, javlja se odgovarajuce oboljenje.
PTC124 djeluje tako da se veže na sam ribosom, tj. tjelašce unutar celije zaduženo za ostvarivanje produkcije proteina, na kojem uspijeva da napravi situaciju u kojoj ce prerano postavljeni STOP kodon biti ignoriran i proces tzv. translacije ce biti nastavljen cijelom dužinom mRNA lanca...što bi u konacnici trebalo rezultirati proizvodnjom normalnom proteina – distrofina. Osnova njegove univerzalnosti u lijecenju genetickih oboljenja jeste što djeluje na jedan mehanizam, a ne na konkretne faktore samo jedne odredene bolesti. ”PTC Therapeutics” tvrdi da je napravio listu od oko 1800 bolesti koje bi mogle biti uspješno lijecene ovom pilulom (primarno one uzrokovane nonsense-mutacijama), medu njima i hemofilija, ß-thalassaemia, Hurler sindrom, itd. Treba dodati da postoji mogucnost da se PTC124 predloži kao lijek koji bi mogao biti korišten za oboljena iz domena onkologije.
Unatoc vrlo ohrabrujucim rezultatima oko primjene novoga lijeka kod pacijenata oboljelih od Duchenneove mišicne distrofije i cisticne fibroze, nužan je oprez jer je oko primjene PTC124 još niz otvorenih pitanja.
Izvori: Times (online), Telegraph (online), PTC Therapeutics, Hedni drustvo (online), EurekAlert, Wikipedia.
Strucne reference:
- Hirawat S, Welch EM, Elfring GL, Northcutt VJ, Paushkin S, Hwang S, et al. Safety, tolerability, and pharmacokinetics of PTC124, a nonaminoglycoside nonsense mutation suppressor, following single- and multiple-dose administration to healthy male and female adult volunteers. Journal of clinical pharmacology 2007;47(4):430-44. -Welch EM, Barton ER, Zhuo J, Tomizawa Y, Friesen WJ, Trifillis P, et al. PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations. Nature 2007;447(7140):87-91.
Transfer «distrofin gena» kod dječaka sa Duchennovom mišićnom distrofijom - pokazao se sigurnim (mart, 2008.)
Pokus transfera gena za mišićni protein distrofin, potreban ali koji fali kod Duchenn-ove mišićne distrofije, pokazao je da je procedura sigurna i dobro tolerisana kod 6 dječaka. Planirano je testirati još tri dodatna pacijenta s većim stupnjem doziranja.
U pokusu koji je počeo u martu 2006., istraživači su injicirali gen za mišićni protein distrofin, složeno nazvan biostrofin, u bicepse dječaka sa Duchennovom mišićnom distrofijom.
Biostrofin je kombinacija minijaturnih "distrofin gena" i adeno-vezanih viralnih ovojnica.
Pacijenti su brižno praćeni zbog mogućih nuspojava u tretmanu, međutim nijedan se nije pojavio. Ovo je prije svega siguran pokus i postignuta je sigurnost za sve pacijente. Dodatni cilj je postaviti temelje za buduću gensku terapiju i istraživanja i uspostaviti idealnu dozu terapije. Dosad su testirane dvije doze, a još jedna će biti potrebna prije zaključenja pokusa i izvođenja zaključaka. Tri pacijenta će primiti treću dozu koja će biti znatno veća nego prethodne dvije, pri čemu im neće biti ugroženo zdravstveno stanje.
Nakon ova tri pacijenta plus iskustva kod prvih 6 pacijenata s nižom dozom, naučna zajednica će moći objaviti sve rezultate koji su postignuti, a koji bi trebali pomoći u borbi s ovom poražavajućom i opasnom formom mišićne distrofije (DMD).
Naučnici otkrili da signali mišićnih nerava idu u 2 smjera (februar, 2008.)
Istraživanja u laboratoriju «Asocijacija mišićne distrofije» na Medicinskom fakultetu u Georgii (SAD) pokazala su da mišićna vlakna imaju i drugih funkcija nego li pasivno primanje signala od nervnih vlakana koja im govore da se kontrahiraju ili opuštaju. Zapravo, obrnuti signali tj. oni koji dolaze od mišićnih vlakana duboko utiču na lokaciju i funkciju nervnih vlakana. Kad su istraživači vještačkim načinom (kod miša) prouzročili nedostatak proteina beta-catenina u mišićima, vidjeli su da su pojedini dijelovi freničnog nerva, koji inače ide do respiratorne dijafragme, dislocirani u mišiću dijafragme i da je transmisija signala bila smanjena.
Ove opservacije pokazuju da je mišićni beta-catenin ključni faktor za neuromuskularnu čvornu formaciju. Istraživanja također pokazuju da beta-catenin može kontrolisati ostale proteine potrebne za zdravlje nervnih ćelija. Mišići su poznati po proizvodnji hranjivih faktora za život i razvoj nervnih ćelija. I ova spoznaja bi mogla pomoći u identifikaciji nervnih ćelija koje se tako ishranjuju.
Univerzitet znanosti i tehnologije u Hong Kongu opisuje ova otkrića kao prestižna i njihovi stručnjaci smatraju da će ista saznanja biti od pomoći naučnicima da bolje shvate kako se neuro-mišićni čvorovi razvijaju i nastaju. Po njima, ova istraživanja su važna za napredak u razotkrivanju neuro-mišićnih poremećaja, prvenstveno misleći na mišićnu distrofiju (MD) i amiotropnu lateralnu sklerozu (ALS).
Transplatacija ćelija kod Duchennove i Beckerove mišićne distrofije (april, 2007.)
Jacques Tremblay sa Univerziteta u Kvibeku izjavljuje da je dobio dozvolu od kanadskog Ministarstva zdravstva da napravi klinički pokus tokom kojeg bi mogao provjeriti da li transplatacijom mišićnih prekursornih ćelija (u daljnjem textu MPCs) može poboljšati snagu mišića ruke kod 10 muškaraca sa Duchennovom ili Beckerovom mišićnom distrofijom, a koji su najmanje 18 godina stari.
Tremblay, koji je imao podršku, te izveo različite pokuse 1990. god. i 2004. god. povezane s transplatacijom mišićnih prekursornih ćelija (MPCs) pokazao je da se distrofin (protein koji nedostaje kod Duchennove mišićne distrofije) uspješno proizveo u mišićnim vlaknima kod 8 od 9 pacijenata koji su primili transplataciju ćelija ovog tipa. Novi pokusi će biti vršeni novom tehnikom koju je njegov labaratorij nedavno razvio, a koja omogućava da se u 1 kvadratni centimetar tkiva ubrizgaju milioni ćelija u isto vrijeme.
U januaru je Tremblayov tim saopštio javnosti da su koristili ovu tehnologiju kod 26-godišnjeg mladića sa uznapredovalom Duchennovom mišićnom distrofijom te da je isti mladić dobro podnio proceduru i možda osjetio i pozitivne promjene. Koristili su ćelije izolirane iz zdravog mišića ruke oca i preradili ih u laboratoriju jer nisu bili sigurni da će se podudarati. Zatim su ubrizgali 67,5 miliona MPCs u kvadratni cm donjeg mišića noge, 55 miliona u kvadratni cm u mišićno područje ispod prstiju i 25 miliona u kvadratni centimetar bicepsa tj. mišića ruke.
Godinu i pol nakon transplatacije nekih 35% mišićnih vlakana ubrizganih ćelija u nozi proizvodile su distrofin. U bicepsu gdje je bilo mnogo atrofiranih ćelija i ožiljaka ostala su samo dvije mišićne stanice čija su vlakna proizvodile distrofin. Jedini funkcionalni dokaz koji je tim uvidio je znatno povećanje sposobnosti pacijenta u micanju prstiju. Tvrde također da je ovo mogući placebo-efekat (željena reakcija na tretman samo zato jer pacijent vjeruje u to), jer je sami subjekt znao šta prima.
Novi pokusi, kaže Tremblay će biti «na slijepo» misleći pri tome da će jedna ruka dobiti MPCs a druga solnu soluciju. Niti istražitelji niti pacijenti neće znati koja je ruka primila koji preparat da bi se izbjegao placebo-efekat i postigli jasniji i sigurniji rezultati.
Mutacija gena vezanog za protein «Cofilin 2», (januar 2007.)
Tim, predvođen Alanom Begsom u dječjoj bolnici u Bostonu u saradnji sa istraživačima iz Velike Britanije, Australije i Finske, nedavno je identificirao novi gen koji, kada je kraći za sekvencu, može uzrokovati nemalinsku miopatiju.
Pankaj Agrawal i kolege, koji su objavili svoja otkrića u januaru 2007. god. u Američkom žurnalu humane genetike, identificirali su mutaciju u genu vezanu za protein «Cofilin 2« kod dva potomka iz porodice sa srednjeg istoka, kojima je prethodno dijagnosticirano nespecifično, kongenitalno, mišićno oboljenje.
Kao i ostalih 5 gena povezanih s ovim oboljenjem, Cofilin 2 geni nose instrukcije za protein vezan sa unutrašnjim dijelom mišićnog vlakna i to u području gdje se mišićni filamenti prepliću jedan preko drugog da bi uzrokovali mišićnu kontrakciju.
Genska terapija za Duchennovu mišićnu distrofiju,(januar 2007.)
Naučnici i fizičari u Americi su lansirali prvu gensku terapiju na ljudima vezanu uz Duchennovu mišićnu distrofiju. Prvi pacijent s Duchennovom mišićnom distrofijom primio je injekciju gena za distrofin, nedostajući protein kod ovog mišićnog oboljenja. Naučnici će kasnije mjeriti produkciju distrofina i pratiti mogući prenos gena na djecu.
Istražitelji su također otkrili da sedmično primanje injekcije «Antisense» molekula, ubrizganih u tkivo s manjkom distrofina, može povisiti i poduprijeti produkciju ovog proteina do 50% kao kod normalnog mišića.
«Antisense» molekula konstruiše blok genetskih instrukcija koje sprječavaju smanjenje ili prekid produkcije distrofina, proteina koji nedostaje kod Duchennove mišićne distrofije.
Novi pristup kod Myasthenie Gravis (MG) (avgust, 2005.)
Minako Oshima, uz odobrenje Američke asocijacije oboljelih od distrofije, je na Medicinskom fakultetu Baylor u Houstonu bio dio tima koji je nedavno izvodio laboratorijske eksperimente sprečavajući neželjenu reakciju imunološkog sistema koja se pojavljuje kod Myasthenie Gravis (MG). Ovaj poremećaj najčešće uzrokuje imunološki napad na posebno područje mišićnih ćelija koje se zove acetylcholine receptori. Kod ljudi saMyastheniom Gravis, proteini acetylcholine receptora se pojavljuju kao antigeni – mete označene za uništenje.
Istraživači, koji su objavili svoje rezultate u martu ove godine, stvorili su proteine imunološkog sistema-antitijela-koja se sukobljavaju sa sposobnošću tijela da predstavi proteine receptora kao mete.
Antitijela blokiraju antigen «imalac» koji je poznat pod nazivom MHC molekul. Ovaj potez sprečava predstavljanje antigena i prekida neželjenu imunološku reakciju.
Autori su napisali da «sadašnja otkrića sugeriraju da blokiranje funkcije bolesti povezane sa MHC molekulama koje antigen selektivno napada-predstavljaju područje koje može napraviti efektnu i izvodivu strategiju za imunointervencije kod Myasthenie Gravis». Rekli su i da strategija može imati otvorene implikacije na autoimunitet bolesti kao što su alergijske reakcije i druga stanja, uključujući neželjene imunološke reakcije.
Rani tretman lijekovima može produžiti rad srca kod Duchennove mišićne distrofije (DMD)
U studiji koja je obuhvatila 51-og dječaka sa Duchennovom mišićnom distrofijom (DMD), francuska grupa istraživača je otkrila da rani tretman sa 2 do 4 miligrama dnevno lijekom koji se zove perindopril sprečava razvijanje ozbiljnih poremećaja u radu srca kada pacijenti počnu uzimati lijek dok njihovo srce još uvijek normalno funkcioniše.
Denis Duboc iz bolnice Cochin u Parizu, sa kolegama iz 10 instituta, slučajno je pripisao učesnicima studije da prime perindopril (jedan od ACE inhibitora), ili placebo (neaktivnu supstancu). Svi učesnici studije bili su dječaci sa Duchennovom mišićnom distrofijom između 9 i po i 13 godina starosti i svi su imali normalnu funkciju srca na početku ove studije.
Nakon tri godine, nije bilo znakovite razlike između grupe koja je primila perindopril i placebo grupe. U to vrijeme, perindopril se počeo davati svim sudionicima.
Nakon još dvije godine, istraživači su uporedili dječake koji su primali lijek svih pet godina sa onima koji su ga počeli primati nakon treće godine studije. Jedan dječak koji je uzimao perindopril svih 5 godina je pokazivao znakovito oštećenje funkcije srca, ali 8 sudionika koji su ga uzimali samo dvije godine pokazao je takav tip oštećenja.
Istraživači su zaključili da su «studije preventivnog liječenja sa perindoprilom u mlađim godinama opravdane».
Elisabeth McNally, kardiolog i istraživač Američke asocijacije oboljelih od distrofije na Univerzitetu u Chikagu, komentirala je ovo otkriće koje je objavljeno 15. marta u žurnalu koji izdaje američki Fakultet za kardiologiju.
«Ključ otkrića je to da se rani tretman povezuje sa nekolicinom pacijenata kod kojih se razvija ozbiljno odstupanje u funkciji srca (jedan od 24 nasuprot osam od 24)», rekla je ona.
Ona je primijetila da će i ostali ACE inhibitori vjerovatno imati isti efekat kao perindopril, i da su dodatni lijekovi, poput beta-blokatora, isto tako efektivni u kardiomiopatiji.
«Ovi lijekovi bi se trebali testirati na sličan način», rekla je.
Vježbanje se pokazalo sigurno i korisno kod facioskapulohumeralne mišićne distrofije (FSHD)
Vježbanje u trajanju od 12 sedmica na nepokretnim biciklima poboljšalo je doticanje kisika i radni kapacitet ne prouzrokovavši vidljiva oštećenja mišića kod odraslih sa facioskapulohumeralnom mišićnom distrofijom (FSHD), objavili su danski istraživači u martu ove godine.
David Olsen, iz Nacionalne univerzitetske bolnice u Kopenhagenu, i njegove kolege, su proučavali četiri muškarca i četiri žene sa ovim tipom mišićne distrofije prosuđujući «neobavezno». On je upoređivao efekte programa vježbanja na ovim subjektima sa efektima istog programa na četiri muškarca i tri žene bez FSHD-e.
Trening u trajanju od 35 minuta, pet puta sedmično, povećao je fizičku kondiciju u obje grupe. Nije bilo oštećenja mišića, procjenjeno je biopsijama i testovima krvi u svakoj od grupa.
U obje grupe procjenjeno je da se neznatno povećao broj kapilara u mišićima, što je normalna reakcija na vježbanje.
Šest ljudi sa FSHD-om prijavilo je povećanje snage, sedam povećanje izdržljivosti, a pet porast nivoa aktivnosti nakon treninga. Niko nije rekao da je došlo do promjena u mogućnosti hodanja i samo je jedna osoba prijavila smanjenje zamora.
Prateći ovo istraživanje, neurolog Robin Brey savjetuje ljudima sa FSHD-om da porazgovaraju sa svojim ljekarima u vezi vježbanja.
Dijagnosticiranje mišićne distrofije (MD) (avgust, 2005.)
Postavljanje pravih dijagnoza je važno da bi razumjeli rizik naslijeđivanja i zbog toga što su neki lijekovi na kojim se sada radi zamišljeni tako da tretiraju specifične tipove mutacija. Ponekad, dijagnoze garantiraju bolji uvid.
DMD, BMD ili LGMD?
Marianne Schwartz sa Nacionalnog Univerziteta bolnice u Kopenhagenu, Danska, uzela je uzorke od 102 pacijenta muškog spola kojima je dijagnosticirana Duchennova ili Beckerova mišićna distrofija (DMD ili BMD) između 1988. i 2004. godine, ali kod kojih nije identificiran nedostatak ili duplikat dijelova distrofin gena. Nedostajući dijelovi gena za ovaj mišićni protein (mutacije brisanja) ili duplicirani dijelovi (duplicirane mutacije) su pronađeni kod približno 60 procenata DNA uzorka dječaka sa znacima i simptomima DMD-e ili BMD-e.
Smatralo se da su mali nedostaci (pojedinačne mutacije) u genu distrofina odgovorne za većinu preostalih 40 %. Ali, nakon objavljivanja izvještaja neurologa, sada je jasno da ponekad nedostatak ne potiče uopšte iz gena distrofina, već iz nekog potpunog drugog gena.
Od 102 uzorka sa prvobitnim dijagnozama DMD-e ili BMD-e koje su danski istraživači preispitivali, 13 ih je imalo bolest – uzrokovanu mutacijama u genu koji je bitan za protein FKRP na hromosomu 19. Njihove dijagnoze su izmijenjene u tip 2I pojasne mišićne distrofije (LGMD), kod koje se tip naslijeđivanja razlikuje od X-hromosom veze koja je karakteristična za DMD-u i BMD-u.
FSHD ili ne?
U studiji koju je vodio Univerzitet u Farmingtonu, država Konektikat, i koja je objavljena u martu u žurnalu Klinike neuro-muskularnih bolesti, istraživači su otkrili da facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD) može, pri manje izraženim simptomima u svom spektru, propustiti da se dijagnosticira kao LGMD ili drugi mišićni poremećaji.
FSHD proizilazi iz DNA dijela na hromosomu 4 koji je kraći od prosječnog, i oni sa dijelovima hromosoma 4 koji su bili bliže normalnom rangu imali su «klasične» FSHD simptome samo u 18 procenata.
Na Univerzitetu u Iowi počinje rad ta tri nova istraživačka projekta (avgust, 2005.)
U novom istraživačkom centru za mišićnu distrofiju Iowa Wellstone (SAD) uskoro će se početi raditi na tri nova projekta. Koristiće se najsavremenija oprema kako bi se istražili osnovni biološki mehanizmi koji su u vezi sa mogućim liječenjem mišićnih distrofija, te kako bi se pomoglo da se istraživanja lakše prevedu iz laboratorija u klinike i obezbijede napredne i uspješne dijagnoze.
Vodeći istraživač u ovom Centru, fiziolog Kevin Campbel, vodiće istraživanje o tome da li je moguće poboljšati membranu mišićne ćelije kako bi se održala, osobito povećavajući nivoe proteina poput disferlina, i tako pokušati obezbijediti osnovu za nove tretmane liječenja kod Duchennove mišićne distrofije. Drugi projekat, koji će voditi Katherine Mathews, direktor MDA klinike za neuro-mišićne bolesti na ovom Univerzitetu i profesor pedijatrije i neurologije na istom, će biti fokusiran na tip 2I pojasne mišićne distrofije.
Treći projekat vodiće Baoli Yang, asistent profesora ginekologije u Centru, i istraživaće mogućnost korištenja proizvedenih ćelija u liječenju mišićnih distrofija.
Antibiotik pomaže miševima koji imaju okulofaringealnu mišićnu distrofiju (OPMD) (3. juni 2005.)
Antibiotik doxycycline, koji se na tržištu koristi za liječenje infekcija, pokazao se obećavajućim u liječenju okulofaringealne mišićne distrofije (OPMD) kod miševa sa simptomima ove bolesti, izjavila je grupa britanskih istraživača koja je svoje zaključke objavila u časopisu «Nature Medicine» 1. maja ove godine.
Kada je Janet Davies iz Addenbrookeove bolnice u Kembridžu u Velikoj Britaniji, podizala miševe sa abnormalno izraženim dijelom gena PABPN1, istim genetičkim defektom koji uzrokuje OPMD kod ljudi, ustanovljeno je da se kod miševa koji su pogođeni ovom distrofijom, a liječeni antibiotikom doxycycline, slabost pojavljuje kasnije i ostaju snažniji od miševa koji nisu liječeni ovim antibiotikom.
Liječeni miševi su imali nekoliko abnormalnih grudvica u svojim mišićnim ćelijama i izgubili su nekoliko ćelija. Istraživači su rekli da da su oba ova mehanizma vjerovatno uključena u smanjenje žestine bolesti i odlažu njeno napredovanje. Guy Rouleau, fizijatar-naučnik na Univerzitetu u Montrealu, čija je istraživačka grupa identificirala gen s greškom koji izaziva OPMD, kaže kako bi njegov savjet bio «obazriv optimizam» u interpretaciji ovih rezultata, zbog toga što prevod sa miševa na ljude u studijama o lijekovima često nije ispravan. «Ovo je veoma važan prvi korak», rekao je, «ali ne treba pretjerivati kod interpretacije.»
Poboljšani testovi za Duchennovu i Beckerovu mišićnu distrofiju (10. februar 2005.) Genetičke laboratorije na Medicinskom fakultetu Baylor u Hjustonu sada pružaju potpuno snimanje mutacija (nedostataka) u genu distrofina koje podupiru Duchennovu (DMD) i Beckerovu mišićnu distrofiju (BMD).
Standardni testovi otkrivaju samo oko 60 posto mutacija u genu distrofina koje izazivaju DMD i nesiguran postotak mutacija koje izazivaju BMD. Međutim, postaje sve važnije za porodice da tačno znaju kojim mutacijama je član pogođen zato što rezultati mogu odrediti postupak za kliničko ispitivanje i mogu dozvoliti konačna prenatalna testiranja i testiranja nosioca.
Baylor test, koji se razvijao uz podršku američkog nacionalnog udruženja oboljelih od mišićne distrofije (MDA), a u odjelu za molekularnu i humanu genetiku, istražuje gen distrofina koristeći poseban oblik hromatografije(DHPLC) i proces je napravljen tako da otkrije gotovo sve mutacije distrofina.
Ukoliko želite više informacija, posjetite web stranicu www.bcmgeneticlabs.org (preuzeto sa www.mdausa.org – Muscular Dystrophy Association-USA)
Novi Nektar tretman! (septembar, 2004.)
Nakon 10 godina izučavanja i 4 godine uspješnih rezultata iz 3 Pilot Studije, Royal Cells Institut objavio je da novi NECTAR Tretman zamjenjuje Royal Jelly Tretman.
Novi Nektar tretman jeste napredna APITERAPIJSKA FORMULA prethodnog Royal Jelly tretmana koji se suprotstavlja još boljim rezultatima sa mišićnom distrofijom.
Nektar tretman se sastoji od čistih pčelinjih produkata (med, Royal Jelly i propolis).
Ovim Nektar tretmanom uviđeni su sljedeći efekti kod pacijenata:
1. Nema daljih efekata na ostale mišićne organe pacijenta (srce, pluća...itd) kod 100 % pacijenata
2. Poboljšanje, 48% pacijenata
3. Nema dalje progresije, 41% pacijenata
4. Postoji progresija, ali manja nego prije početka terapije 11% pacijenta
Ovo sve je od velike važnosti, jer se po prvi put evidentira sa se bolest može zaustaviti ili poraziti.
Više o ovome možete naći na stranici www.rocein.gr/royalcells/ .
Tretman matičnim stanicama za mišićnu distrofiju
Novo istraživanje pokazuje da bi se matične stanice iz krvnih žila mogle upotrijebiti za regeneraciju mišića osoba s mišićnom distrofijom. Mišićna distrofija je skup genetskih poremećaja koji dovode do postupnog slabljenja mišića. Za ovo stanje još nema lijeka.
Istraživanje naučnika iz milanskog Instituta za istraživanje matičnih stanica je provedeno na miševima, pa naučnici upozoravaju da će biti potrebna mnoga dodatna ispitivanja i testiranja kako bi se njihova otkrića mogla primijeniti i na ljude.
Talijanski naučnici su otkrili da matične stanice po imenu mezoangioblasti mogu iz krvotoka preći u mišićno tkivo.
Istraživači misle kako bi ove matične stanice mogle biti prikupljene iz pacijentovih krvnih žila, i zatim genetski "korigirane" u laboratoriju.
Nakon što im se poveća broj, bile bi injektirane u pacijentov krvotok, pa bi, nadaju se naučnici, migrirale u pacijentove mišiće i tamo počele s proizvodnjom zdravih stanica.
Zbog toga što su porijeklom od samog pacijenta, ne postoji opasnost da će organizam odbaciti modificirane stanice.
